Chiari malformasyonlarının (CM) ve eşlik eden siringomiyelinin (SM) etiyopateogenezi ve patofizyolojisi hakkında hâlen bir görüş birliği yoktur. İleri sürülmüş onlarca teori, malformasyonların bazı tiplerinin ve bazı özelliklerinin açıklanmasında yetersiz kalmaktadır. CM tip I dışındaki tiplerin doğumsal patolojiler olduğu açıktır. Ancak CM tip I`in homojen bir grup olmadığını ve bazı alt tiplerinin edinsel olabileceğini düşündüren kanıtlar mevcuttur. Bu patolojilerin nedenlerinin ve patofizyolojilerinin aydınlatılması tedavi yöntemlerinin geliştirilmesinde önemlidir.