Miyelomeningosel, omuriliğin genellikle lumbosakral bölgede vertebral kolonun açık olduğu ve bir deri defekti aracılığıyla dışa doğru çıkmasıyla karakterize omurga defektine yol açan spina bifida formudur. Spinal disrafizmin en ciddi formudur. Bu durum nöral tüpün embriyolojik gelişim sırasında kapanmaması sonucu ortaya çıkar. Açıkta bulunan nöral doku dejenerasyona uğrar ve bunun sonucunda lezyon seviyesine bağlı olarak değişken derecelerde güçsüzlük, duyu kaybı, idrar/gaita inkontinansı, hidrosefali gibi çeşitli semptom ve bulgulara sebep olur. Ayrıca beyin omurilik sıvısının açıkta bulunan sinir dokusunun ventraline sıkıştığı durumlarda kese benzeri bir yapı oluşumuna yol açar. Sıklıkla Chiari Tip 2 ve hidrosefali eşlik eder. Çeşitli tanı yöntemleri kullanılarak tespit edilebilmekte ve tedavi stratejileri her geçen gün gelişmekte ve genişlemektedir. Miyelomeningosel nadir görülen bir malformasyon olmasının yanında etiyolojisinde çeşitli genetik, çevresel ve beslenme faktörleri suçlanmaktadır ve nedeni hâlen tam anlamıyla bilinmemektedir.